SCHORZENIA UKŁADOWE

Achondroplasia, chondrodystrophia loetalis. Wewnątrzmaciczne scho-rzenie chrząstek wzrostowych o nie ustalonej etiologii jest przyczyną, że chrząstki te tracą zdolność rośnięcia w dużej mierze lub całkowicie.

Dziecko rośnie ze znacznie skróconymi kończynami. Ponieważ kostnienie ochrzęstne nie uległo zaburzeniu, trzony kości są grube i krótkie. Nasady są małe, nieraz znów rozdęte, miękkie. Zaburzenia w kostnieniu prowadzą do karłowatości o szczególnych cechach. Tułów jest prawidłowo wykształcony, głowa duża, okrągła, nasada nosa wciągnięta. Kończyny są niedorozwinięte, ręce i stopy maleńkie (ryc. 118). Skóra często jest zgrubiała. Rozwój umysłowy postępuje normalnie, nieraz jest nieco

Achonclroplasia. lecta. zahamowany. Wielu z takich osobników pełniło dawniej rolę karłów nadwornych. Leczenia specyficznego nie ma. Opisano dodatnie wyniki leczenia hormonami męskimi.

Łamliwość kości (osteogenesis impeifecta, iiagilitas ossium, osteopsa- thyTosis). Choroba nie jest zjawiskiem rzadkim. Występuje nieraz również rodzinnie. Powstaje albo już w czasie życia płodowego, albo ujawnia się później w pierwszych latach dzieciństwa. Cechuje ją znacznego stopnia łamliwość kości po niewielkich nawet urazach. Przyczyną łamliwości jest niedostateczna czynność osteoblastów. Kostnienie okostnowe i łącznotkankowe jest zahamowane. Toteż warstwa korowa, jak i gąbczasta kości są słabo wykształcone. Kostnienie chrząstek nasadowych zwykle odbywa się normalnie. Liczne złamania są przyczyną rozległych zniekształceń kończyn i kręgosłupa. Kończyny wskutek zagięć są skró- cone, w wyniku czego wzrost dziecka jest niżej normy (ryc. 119). Kości czaszki wykazują ogniska rozmiękczenia. Ciemiączka mają rozmiary nieprawidłowo wielkie. Częstym objawem towarzyszącym jest niebieskie zabarwienie białkówek oczu wskutek większej prz^ęświecalności włóknistej białkówki dla ciemnego barwnika siatkówki. Nieraz w wieku pokwi- tania, czasem później, pojawia się głuchota na tle otosklerozy. Poziom wapnia i fosforu we krwi nie wykazuje odchyleń od normy.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>