Badania cytogenetyczne wykazały, że zespół Turnera jest spowodowany brakiem jednego z chromosomów X (jeżeli brak go całkowicie, występuje kariotyp 45,X, jeśli częściowo – mozaika 45,X/46,XX i inne) lub aberracjami strukturalnymi jednego z chromosomów X.
U większości pacjentek z zespołem Turnera stwierdzono negatywną chromatynę płciową. Prawie we wszystkich tych przypadkach badania cytogenetyczne wykazały brak jednego chromosomu płciowego i kariotyp 45,X. Pacjentki z tym kariotypem stanowią największą grupę przypadków zespołu Turnera.
Drugą grupę stanowią pacjentki z pozytywną chromatyną płciową, u których najczęściej stwierdza się występowanie mozaiki chromosomal- nej 45,X/46,XX.
Pacjentki z kariotypem 45,X są zwykle bardziej upośledzone pod względem klinicznym niż te, u których drugi chromosom występuje chociaż w części komórek (mozaika 45,X/46,XX). Rozdwojenie aorty, płet- wisrtość szyi oraz wrodzony obrzęk są częściej stwierdzane wśród pacjentek z kariotypem 45,X. Nie stwierdzono podwyższonego wieku matek lub ojców pacjentek z zespołem Turnera,
Nowe Komentarze