Nieprawidłowości chromosomalne – zarówno nierozdzielność, jak utrata w anafazie – powstałe w komórkach płciowych męskich lub żeńskich powodują, że nowo powstała zygota wykazuje nadmiar lub brak chromosomu, tak więc nieprawidłowość taką określamy odpowiednio jako monosomię lub trisomię. Jeżeli natomiast nierozdzielność lub utrata w anafazie nastąpią po zapłodnieniu komórki jajowej, to powstaje tak zwana mozaikowość chromosomalna. Istnieją wtedy w jednym ustroju dwie lub kilka linii komórkowych, z których każda ma inną liczbę chromosomów. W wyniku utraty w anafazie powstaje mozaika z jedną tylko nieprawidłową linią komórkową. Jeśli na przykład utracony zostanie jeden z chromosomów płciowych, to w ustroju powstaje mozaika z jedną nieprawidłową linią komórkową, co daje w rezultacie mozaikę 45,X/46,XX lub 45,X/46,XY. Natomiast w wyniku nierozdzielności w okresie zarodkowym powstaje mozaika z dwiema lub więcej nieprawidłowymi liniami komórkowymi.
Aberracje chromosomalne związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych są przyczyną występowania zespołu Klinefeltera oraz zespołu Turnera. Pierwszy z nich jest spowodowany nadmierną liczbą chromosomów płciowych, zespół Turnera natomiast jest związany z mo- nosomią całkowitą lub częściową chromosomu X.
Nowe Komentarze